Por primera vez en la historia
EMBRIÓN HUMANO HA SIDO MODIFICADO GENÉTICAMENTE EN EE.UU.

Kristen V. Brown

La comunidad científica de Estados Unidos ha dado un primer paso importante. Por primera vez en suelo estadounidense, un embrión humano ha sido modificado genéticamente. Los detalles de este avance, que se filtró a la prensa, se han publicado en la revista Nature.

En el estudio, un consorcio de científicos de California, Oregón y Asia detallan como usaron la técnica de edición de genes CRISPR para reparar un ADN que causaba una enfermedad genética del corazón conocida como cardiomiopatía hipertrófica. Es tan solo el cuarto estudio publicado que conlleva la edición de embriones humanos; los otros tres tuvieron lugar en China.

Aparte de hacer que EE.UU. se pongan al día con China en la carrera genética, el estudio se adentra en lo desconocido. Los científicos del Instituto Salk de La Jolla, la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón y el Instituto de Ciencias Básicas de Corea parecen haber encontrado una manera de sortear lo que se conoce como “mosaicismo”, un problema hasta ahora importante en la ingeniería embrionaria por el cual algunas, pero no todas las células de un embrión incorporan el ADN manipulado. El equipo de investigación evitó hábilmente el mosaicismo utilizando CRISPR a la vez que fertilizaban el óvulo, antes de que las células se empezaran a dividir. Corrigieron eficazmente el gen problemático del esperma el 72% del tiempo; e incluso en los casos en que no lo corrigieron, el gen problemático fue suprimido.

El equipo también descubrió un nuevo y potencialmente importante mecanismo de reparación del ADN que tiene lugar en el desarrollo temprano del embrión. Los investigadores usaron más de cien óvulos de donantes sanos, fertilizados con esperma de un donante con el gen de la cardiomiopatía hipertrófica. Pero en lugar de insertar en el embrión nuevos genes diseñados en el laboratorio, los investigadores simplemente usaron CRISPR para cortar el gen paterno en el lugar correcto y dejar que la versión materna lo reparara con su propio código genético, libre de enfermedad.

“Esto no es solo una técnica diferente para la edición de embriones, sino la técnica más alentadora para reparar un embrión con CRISPR conocida hasta la fecha”, explica a Gizmodo Eric Topol, un genetista del Scripps Research Institute que no está vinculado al estudio. “Eso no significa que este [embrión] esté listo para ser implantado en el útero, pero sí demuestra una tecnología que es más adecuada para el éxito eventual”.

El estudio no es, sin embargo, el avance revolucionario que parecía ser cuando la noticia se filtró en MIT Technology Review la semana pasada. “Es un paso incremental que nos acerca un poco más [a la edición de embriones humanos], pero esta [tecnología] no está a la vuelta de la esquina”, comenta Hank Greely, bioeticista de Stanford.

Greely señala que las aplicaciones para esta tecnología son realmente muy escasas. Hay dos escenarios principales en los que la edición del ADN de un embrión podría considerarse ético: uno en el que ambos padres llevan el gen de un trastorno genético recesivo, y uno en el que uno de los padres tiene un gen dominante para una enfermedad, como una cardiomiopatía hipertrófica o la Enfermedad de Huntington. Esta técnica solo funcionaría en el segundo caso.

“Mirándolo más de cerca, es menos útil de lo que se podría esperar, si es que funciona en absoluto”, dice Greely. También es poco probable que la nueva técnica nos traiga el tan temido futuro de los bebés de diseño, ya que, en lugar de insertar nuevo ADN en los embriones, se basa en el ADN sano de uno de los padres para reparar el ADN del otro. En un embrión, los investigadores intentaron insertar un nuevo ADN, pero en ese caso experimentaron mosaicismo.

“CRISPR solo sirve para apuntar y hacer el corte. No estamos insertando nada”, cuenta Jun Wu, uno de los autores principales del artículo del Instituto Salk. “Solo estamos aquí para reparar las mutaciones. No es útil para cosas como bebés de diseño”.

En febrero, la Academia Nacional de Ciencias publicó un informe de 261 páginas que dio una cautelosa aprobación a la edición de genes humanos, respaldando la práctica para fines como curar una enfermedad y para la investigación básica, pero determinando que usos como la creación de bebés de diseño son poco éticos . Wu destacó que el nuevo estudio está en la categoría de “investigación básica”.

En los EE.UU., el Congreso ha bloqueado cualquier ensayo clínico con el objetivo de convertir un embrión de fecundación in vitro editado en un bebé. También ha dificultado la investigación de embriones humanos en general, bloqueando la financiación federal para cualquier investigación clínica “en la cual un embrión humano sea intencionalmente creado o modificado para incluir una modificación genética hereditaria”. En el nuevo estudio, los investigadores descartaron los embriones unos días después de la fecundación. Todavía no hay ninguna indicación de cómo podrían resultar si realmente se implantasen en un útero humano.

“Necesitamos ver si esto puede ser replicado y evaluar la seguridad”, dice Wu. “Una de las principales preocupaciones es si habrá efectos secundarios. No observamos ninguno en este caso, pero debemos evaluarlo en otros casos”.

En los primeros días, el nuevo estudio plantea cuestiones éticas interesantes. ¿Por qué embarcarse en la edición de genomas cuando tecnologías como el cribado genético combinado con la fecundación in vitro podrían permitir a los médicos simplemente escoger huevos libres de enfermedades para implantarlos? ¿Cómo se regularía esto, y cómo nos aseguraríamos de que es igualmente accesible? ¿Qué tipos de genes debemos considerar “éticos” para corregir? Hay un montón de incógnitas.

Mientras tanto, los científicos tienen mucho que hacer.

“Necesitamos más debate”, concluye Wu. “Pero por ahora, los científicos tan solo necesitan hacer más investigación básica”.

 

 

Tomado de es.gizmodo.com

 

 

 

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